科学家用 Claude 加速科研：20 分钟完成 GWAS 分析
去年十月，我们推出了 Claude for Life Sciences——一套让 Claude 成为更优秀科学协作者的连接器和技能（Skills）组合。此后，我们持续投入让 Claude 成为科研领域最强大的模型，Opus 4.5 在图表解读、计算生物学和蛋白质理解基准测试中均有显著提升。这些进步源于我们与学术界和工业界研究人员的合作，也反映了我们理解科学家如何用 AI 加速科研进程的承诺。
我们还通过 AI for Science 项目与科学家紧密合作，为全球从事高影响力科研项目的顶尖研究者提供免费 API 额度。
这些研究人员开发的定制系统，让 Claude 的应用远超文献综述或代码辅助等任务。在我们交流的实验室里，Claude 已成为贯穿整个科研流程的协作者：它让确定实验方向变得更简单、成本更低；用多种工具将原本耗时数月的项目压缩至数小时；在人类可能忽略的海量数据中发现规律。在许多情况下，它消除了需要深厚知识且难以规模化任务的瓶颈；在某些场景中，它甚至让研究人员能够采用与传统完全不同的研究方法。
换句话说，Claude 正开始重塑这些科学家的工作方式，并指引他们走向新的科学洞见与发现。
Biomni：集成数百工具的生物医学智能体
生物学研究的一个瓶颈在于工具碎片化：数百个数据库、软件包和协议分散各处，研究人员需要花费大量时间选择和掌握不同平台。在理想情况下，这些时间本应用于运行实验、解读数据或开展新项目。
斯坦福大学的智能体 AI 平台 Biomni，通过一个由 Claude 驱动的智能体（Agent），将数百种工具、软件包和数据集整合到单一系统中。研究人员用简单英语提出请求，Biomni 会自动选择合适的资源。它能在超过 25 个生物学子领域中形成假设、设计实验方案并执行分析。
以全基因组关联研究（GWAS）为例，这是寻找与某种性状或疾病相关的遗传变异的方法。比如，绝对音感有很强的遗传基础。研究人员会选取一大群人——部分能无参考音高唱出音符，部分则“永远别邀请去卡拉OK”——然后扫描他们的基因组，寻找在一组中出现频率更高的遗传变异。
基因组扫描相对简单。耗时的是数据分析和解读过程：基因组数据格式混乱，需要大量清洗；研究人员必须控制混杂因素，处理缺失数据；一旦发现“命中”位点，他们需要弄清楚其实际意义——附近是什么基因（因为 GWAS 只指向基因组中的位置）、在哪些细胞类型中表达、可能影响什么生物通路等等。每一步都可能涉及不同工具、不同文件格式和大量人工决策。这是个繁琐的过程。一次 GWAS 分析可能耗时数月。但在 Biomni 的早期试验中，只用了 20 分钟。
这听起来好得令人难以置信——我们能确信这类 AI 分析的准确性吗？Biomni 团队已通过多个不同领域的案例研究验证了该系统。
- 在一个案例中，Biomni 设计了分子克隆实验；在盲评中，其方案和设计与拥有五年以上经验的博士后相当。
- 在另一个案例中，Biomni 仅用 35 分钟就分析了来自 30 人、超过 450 份可穿戴设备数据文件（包括连续血糖监测、体温和身体活动数据）——这项任务估计需要人类专家三周时间。
- 在第三个案例中，Biomni 分析了来自人类胚胎组织、超过 33.6 万个单细胞的基因活性数据。系统确认了科学家已知的调控关系，但也识别出新的转录因子（控制基因开关的蛋白质），这些因子此前未被发现与人类胚胎发育相关。
Biomni 并非完美系统，因此它包含了安全护栏（Guardrails）来检测 Claude 是否偏离正轨。它也无法开箱即用地完成所有事情。不过，在它能力不足的领域，专家可以将他们的方法编码为技能（Skill）——教会智能体专家如何解决问题，而不是让它即兴发挥。
例如，在与未确诊疾病网络合作进行罕见病诊断时，团队发现 Claude 的默认方法与临床医生的做法大相径庭。于是他们采访了一位专家，逐步记录其诊断流程，并将其教给 Claude。掌握了这些先前隐性的知识后，智能体表现良好。
Biomni 代表了一种方法：一个集成数百工具的通才系统。但其他实验室正在构建更专业的系统——针对他们自身研究工作流中的特定瓶颈。
Cheeseman 实验室：自动化解读大规模基因敲除实验
当科学家想了解某个基因的功能时，一种方法是将其从相关细胞或生物体中移除，观察哪些功能受损。2012 年左右出现的基因编辑工具 CRISPR，使得大规模精准执行这种操作变得容易。但 CRISPR 的效用仍然有限：实验室能产生的数据量远超他们的分析能力。
这正是 MIT 怀特黑德研究所和生物系 Iain Cheeseman 实验室面临的挑战。他们使用 CRISPR 在数千万人类细胞中敲除数千个不同基因，然后拍摄每个细胞观察变化。这些图像中的模式揭示，功能相似的基因在被移除时往往会产生外观相似的损伤。软件可以检测这些模式并自动将基因分组——Cheeseman 实验室构建了一个名为 Brieflow 的流程来做这件事（没错，就是布里奶酪那个 brie）。
但解读这些基因分组的含义——基因为何聚集在一起、它们可能有什么共同点、这是已知的生物关系还是新发现——仍然需要人类专家逐基因梳理科学文献。这很慢。一次筛选可能产生数百个集群，而大多数从未被研究，仅仅因为实验室没有时间、精力或深入了解细胞执行的各种功能。
多年来，Cheeseman 亲自完成所有解读工作。他估计自己能记住大约 5000 个基因的功能，但要有效分析这些数据仍需数百小时。为了加速这一过程，博士生 Matteo Di Bernardo 试图构建一个系统来自动化 Cheeseman 的方法。通过与 Cheeseman 紧密合作，准确理解他如何进行解读——他咨询哪些数据源、寻找什么模式、什么发现算是有趣——他们构建了一个名为 MozzareLLM 的 Claude 驱动系统（你可能注意到这里有个命名主题）。
该系统接收一个基因集群，并执行像 Cheeseman 这样的专家会做的事情：识别它们可能共享的生物过程，标记哪些基因已被充分研究、哪些研究不足，并突出哪些值得跟进。这不仅大幅加速了他们的工作，还帮助他们做出重要的额外生物学发现。Cheeseman 发现 Claude 总能抓住他遗漏的东西。“每次我检查时都会想，我没注意到那个！而在每个案例中，这些都是我们可以理解和验证的发现，”他说。
让 MozzareLLM 如此有用的原因是它并非一招鲜：它能整合多样化信息并像科学家一样推理。最值得注意的是，它为其发现提供置信度水平，Cheeseman 强调这一点至关重要。这帮助他决定是否投入更多资源跟进其结论。
在构建 MozzareLLM 时，Di Bernardo 测试了多个 AI 模型。Claude 的表现优于其他模型——在一个案例中，它正确识别了一个 RNA 修饰通路，而其他模型将其视为随机噪声。
Cheeseman 和 Di Bernardo 设想将这些经 Claude 标注的数据集公开——让其他领域的专家跟进他的实验室没时间研究的集群。例如，线粒体生物学家可以深入探究 Cheeseman 团队标记但从未研究过的线粒体集群。随着其他实验室将 MozzareLLM 用于他们自己的 CRISPR 实验，它可以加速对那些功能多年来未被表征的基因的解读和验证。
Lundberg 实验室：用 AI 生成假设，决定研究哪些基因
Cheeseman 实验室用的是光学池筛选技术，能在单次实验中敲除数千个基因，瓶颈在于结果解读。但并非所有细胞类型都适合池筛选。像斯坦福的 Lundberg 实验室 这类团队，做的是规模更小、目标更集中的筛选，他们的瓶颈出现得更早：一开始要决定靶向哪些基因。
一次聚焦筛选成本可能超过 2 万美元，而且规模越大费用越高。实验室通常只能选几百个他们认为最可能与特定疾病相关的基因。传统做法是让一群研究生和博士后围着一个 Google 表格，逐个添加候选基因，附上一句理由或一篇论文链接。这本质上是一种基于文献回顾、专业知识和直觉的“有根据的猜测”，但受限于人力。而且这种方法容易出错，因为它依赖的是其他科学家已经发现并记录的内容，以及在场人员恰好能回想起来的信息。
Lundberg 实验室正在用 Claude 颠覆这种做法。他们的系统不再问“基于已有研究我们能猜什么？”，而是问“基于分子特性，哪些基因应该被研究？”
团队构建了一张细胞中所有已知分子（蛋白质、RNA、DNA）及其相互关系的图谱。他们标注了哪些蛋白质会结合、哪些基因编码哪些产物、哪些分子结构相似。然后，他们可以给 Claude 一个目标——比如找出可能调控特定细胞结构或过程的基因——Claude 就能在这张图谱中导航，根据生物特性和关系识别候选基因。
Lundberg 实验室目前正在运行一项实验，验证这种方法的效果。为此，他们需要找一个研究极少的领域（如果选一个已有大量研究的主题，Claude 可能已经知道既定结论）。他们选择了初级纤毛：细胞上类似天线的突起结构，我们对它知之甚少，但它与多种发育和神经系统疾病有关。接下来，他们将进行全基因组筛选，看看哪些基因真正影响纤毛形成，从而建立“真实情况”。
测试的核心是比较人类专家和 Claude。人类专家会用传统的表格法做出猜测，Claude 则利用分子关系图谱生成自己的候选列表。如果（假设）Claude 从 200 个基因中找出了 150 个，而人类只找出 80 个，那就证明这种方法更有效。即使两者发现的基因数量相当，Claude 的速度也快得多，能让整个研究流程更高效。
如果这种方法可行，团队希望它能成为聚焦扰动筛选的标准第一步。实验室不必再凭直觉“赌博”，也不必依赖当代研究中已很普遍的“蛮力”方法，而是可以对靶向哪些基因做出有依据的判断——无需全基因组筛选的基础设施，就能获得更好的结果。
展望未来
这些系统都不完美。但它们展示了短短几年内，科学家们如何开始将 AI 视为研究伙伴，其能力远超基础任务——事实上，AI 正越来越能加速，甚至在某些情况下取代研究过程中的许多不同环节。
与这些实验室交流时，一个共同的主题浮现出来：他们构建的工具的实用性，正随着 AI 能力的提升而持续增长。每次模型更新都带来明显改进。就在两年前，早期模型还只能写代码或总结论文，如今更强大的智能体（Agent）已经开始——尽管缓慢地——复现那些论文所描述的研究工作本身。
随着工具进步和 AI 模型持续变得更智能，我们将继续观察并学习科学发现如何与之共同演进。
关于 Claude 生命科学扩展能力的更多细节，请参阅此处，以及我们的教程。我们仍在接受申请加入我们的 AI for Science 项目，申请将由我们的团队（包括相关领域的主题专家）审核。
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